一、病史简介

患者，男性，45岁，安徽人，2025-01-20入住中山医院感染病科。

主诉：左侧腋窝肿痛1月余。

现病史： 

2024-12-10 起出现左腋肿痛包块，逐渐增大，无发热等。彩超示31×18mm囊实性包块，外形欠规则，边界欠清，内可见数条粗细不均分隔。2025-01-02行左腋下包块穿刺，病理:纤维脂肪组织及较多组织细胞增生，可见微小脓肿，局灶肉芽肿形成；抗酸（-），六胺银（-），PAS（-）。予抗感染治疗10天（具体不详）后包块增大，无流脓、皮温增高等。

2025-01-14 于某三甲医院行PET/CT：左侧腋窝软组织肿块影，大小4.6×3.1cm，SUVmax 11.4；脾大，脾脏多发片状低密度及钙化灶，FDG代谢增高；全身骨骼FDG代谢弥漫性增高；双肺多发结节状及斑片状密度增高影，纵隔、双肺门多发中小淋巴结影，FDG代谢不同程度增高；双侧腋窝及腹膜后多发中小淋巴结影；双侧上颌窦炎，左侧胸腔积液，左侧胸膜增厚，腹盆腔积液。

2025-01-15 我院门诊查WBC 4.17×10^9/L，Hb 113g/L，PLT 71×10^9/L；ESR 21mm/h，CRP 36.9 mg/L。予多西环素0.1g q12h+奈诺沙星0.5g qd po经验性抗感染。

2025-01-17 再次行左侧腋窝淋巴结穿刺，左侧腋窝见30×24mm混合回声团块，抽出灰红色脓液8ml，并行组织活检。组织病理：镜下均为凝固性坏死组织。脓液涂片找细菌、真菌、抗酸杆菌阴性，Xpert.TB阴性。

近2月胃纳差，闻及油烟恶心呕吐；体重下降5~10Kg；2025-01-20 为明确左腋窝病灶性质并治疗收入中山医院感染病科。

既往史：自幼容易肺部感染。

个人婚育史及家族史：诉曾育有一子，出生后夭折。父母兄弟体健。

二、入院检查(2025-01-20)

【体格检查】

T：36.5℃，P：109次/分，R：20次/分，BP：120/80mmHg。

神志清晰，精神可，体型正常，营养中等，发育正常，自主体位，正常步态，表情自如，应答流畅，查体合作。左侧腋窝淋巴结可触及肿块，大小约2×1cm，皮温不高，活动可，未见破溃。心肺腹查体无特殊。

【入院化验】

血常规：WBC 3.72×10^9/L，N 73.0%，Hb 102g/L，PLT 98×10^9/L。

尿、粪常规：无殊。

炎症标志物：CRP 8.1mg/L，ESR 19mm/h，PCT 0.09ng/mL，铁蛋白 >2000ng/mL。

生化：ALT/AST 5/10U/L，Cr 53μmol/L。

T-SPOT.TB A/B 3/6（阴性/阳性对照：0/390），隐球菌荚膜抗原、G试验、GM试验、EBV-DNA、CMV-DNA、HIV抗体、RPR均阴性。

自身抗体：HLA-B27 阳性；ANA、ENA、ANCA均阴性。

肿瘤标志物物：阴性。

【辅助检查】

浅表淋巴结超声：左侧腋窝混合回声团块，淋巴结肿大伴炎性改变（左侧腋窝见38×16mm混合回声团块，边界欠清，CDFI周边见点状短线状彩色血流，另见数枚中等回声团块，最大23×6mm；右侧腋窝见数枚中等回声团块，最大18×7mm）。

胸部CT：两肺散在轻度支扩伴感染，左侧少量胸腔积液；左侧腋窝下肿大淋巴结。

三、临床分析

病史特点：中年男性，因腋窝包块肿痛1月余入院，无发热，炎症标志物（CRP、ESR）升高不明显；PET/CT示腋窝软组织肿块、脾大伴FDG升高。先后行2次病灶穿刺，病理示微小脓肿、局灶肉芽肿、凝固性坏死等。综合目前资料，考虑诊断如下：

1、感染性疾病：外院及我院穿刺均可见脓性液体，且病理示炎性改变，需考虑感染性病变。但毒性症状不剧烈，需考虑特殊病原体如分枝杆菌、真菌等，但目前依据不足，需进一步检查病灶标本（培养、分子检测等）。

2、恶性肿瘤：本例PET/CT示局部FDG升高伴脾大，其特征不能除外恶性肿瘤（如淋巴瘤），尽管病灶含脓性液体，仍需警惕恶性病变继发感染可能。但穿刺病理未提示明确肿瘤证据，必要时应进一步行病灶切除活检，获取较大组织标本，结合病理、免疫组化及分子检测明确诊断。

四、进一步检查、诊治过程和治疗反应

2025-01-21 细胞免疫功能回报：B细胞计数及血清免疫球蛋白水平明显低下。

2025-01-22 行淋巴结局部切除术，局部见脓腔，抽吸脓液，灰红灰黄组织送检病理。脓液涂片找真菌、细菌、抗酸杆菌阴性，Xpert.TB阴性。考虑患者免疫功能低下，血液系统疾病不除外，行骨髓穿刺+活检。

2025-01-23 脓液mNGS（01-22采样）：检出大量口腔支原体、少量肺炎克雷伯菌核酸序列。

2025-01-24 腋窝病灶组织病理（01-22采样）：皮肤和皮下组织，鳞状上皮增生，真皮全层见大量中性粒细胞和组织细胞浸润，部分区大片凝固性坏死，未见淋巴结成份。特殊染色未检出明确阳性菌，考虑急慢性炎症性病变。

2025-01-24 脓液细菌培养（01-22采样）：肺炎克雷伯菌肺炎亚种。

2025-01-24 予头孢他啶2g q8h ivgtt + 多西环素0.1g q12h po，并予人免疫丙种球蛋白10g qd ivgtt×5天增强免疫力。

2025-01-26骨髓涂片及活检（01-22采样）：涂片示骨髓增生欠活跃，髓象中粒、巨二系增生尚活跃，粒系各期均见，形态未见明显异常。 外周血分类大致正常。骨髓病理未见明显异常。

2025-01-26 考虑原发性体液免疫缺陷可能，至上海市公共卫生临床中心凌云教授门诊就诊：建议全外显子筛查，监测体液免疫状态，定期输注丙种球蛋白，宜维持IgG大于5g/L。

2025-01-26 因HLA-B27阳性，遵风湿科会诊意见完善骶髂关节X光片示骶髂关节炎；进一步行骶髂关节MR：骶骨多发骨髓水肿，右侧臀大肌片状水肿：感染性病变可能；右侧股骨粗隆间及双侧髂骨多发异常信号灶。考虑患者免疫缺陷，不宜短期内频繁创伤性检查，继续抗感染，随访骶髂关节MRI，必要时穿刺明确诊断。

2025-01-30 左腋窝引流脓液减少，局部疼痛症状明显好转。随访WBC 3.12×10^9/L；N 50.1%；ESR 14mm/h，hsCRP 2.3mg/L，PCT 0.15ng/mL；IgG 6.62g/L，IgA <0.08g/L，IgM 0.05g/L，IgE 12IU/mL。

2025-02-03 复查超声：左侧腋窝不均质团块（24×12mm），较前明显缩小。予出院，继续多西环素0.1g q12h po。

2025-02-25 全外显子测序回报（01-26采样）：考虑为c.1153delG:p.G385fs, NFKB1基因缺陷 ，临床诊断为普通可变免疫缺陷。

五、最后诊断与诊断依据

最后诊断

普通可变免疫缺陷（CVID）

左腋软组织感染（口腔支原体、肺炎克雷伯菌）

骶髂关节炎（强直性脊柱炎？）

诊断依据

患者中年男性，因腋窝包块肿痛1月余入院，无发热，炎症标志物（CRP、ESR）升高不明显；PET/CT示腋窝软组织肿块、脾大伴FDG升高。先后行2次病灶穿刺，病理示微小脓肿、局灶肉芽肿、凝固性坏死等。诉自幼容易肺部感染。入院后行局部包块切除，病理提示急慢性炎症；脓液mNGS示大量口腔支原体及少量肺炎克雷伯菌，培养见肺炎克雷伯菌；免疫功能示体液免疫功能低下；骨髓穿刺活检未见明显异常；外送外显子基因测序示c.1153delG:p.G385fs, NFKB1基因缺陷。予抗感染治疗及补充免疫球蛋白治疗后症状好转。故CVID继发软组织感染诊断明确。

六、经验与体会

低丙种球蛋白血症，其病因可分为原发性和继发性。原发性免疫缺陷（如普通可变免疫缺陷 [CVID]、X 连锁无丙种球蛋白血症 [XLA]、选择性 IgA 缺乏等）通常起病较早，伴有 B 细胞功能异常，部分与特定基因突变（如 NFKB1、BTK、TNFRSF13B）相关； 继发性因素 则包括蛋白丢失（如肾病综合征、肠道淋巴管扩张）、慢性感染（如 HIV）、免疫抑制治疗或血液系统疾病（如慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤）。可行HIV、骨髓穿刺、尿蛋白检测等排除继发性因素，行基因测序以明确潜在的遗传缺陷。

普通可变免疫缺陷（Common Variable Immunodeficiency, CVID），是成人最常见的原发性免疫缺陷，主要特征是低IgG、低IgA或低IgM，导致患者容易感染并可能出现自身免疫病、淋巴组织增生和恶性肿瘤的风险。常见的突变致病基因包括NFκB1/2、TNFRSF13B、IKZF1等。治疗上首选免疫球蛋白替代治疗，目标是将 IgG 维持在 >7-8 g/L；针对性处理继发感染、自身免疫性疾病及肿瘤。本例全外显子测序回报提示NFκB1基因缺陷（c.1153delG:p.G385fs），即c.1153delG ：第 1153 位碱基 G 缺失（deletion）、蛋白质水平导致 甘氨酸（Gly, G）在 385 位点移码突变（frameshift） ，影响NF-κB 信号通路，影响 B 细胞功能和抗体生成。这可能是患者自小反复呼吸道感染、本次感染机会致病病原体且迁延不愈的原因。

口腔支原体是一种常见的口腔定植菌，在呼吸道标本中常见，常规不致病。但零星有在免疫抑制人群（尤其是各种原因导致的体液免疫缺陷患者）中引起化脓性关节炎、骨髓炎、脓肿等的报道。本例除左侧腋窝化脓性病变外，同样可能还合并有肺部、右侧臀部肌肉等部位的播散性感染。说明在免疫低下人群中，对病原学的考量需超出对普通软组织感染常见病原谱的认知。而且支原体感染基本无法用常规实验室培养证实，也缺乏血清学的诊断手段，印证了分子诊断对目前病原学检测的重要补充。

参考文献

[1] Paessler M, Levinson A, Patel JB, Schuster M, Minda M, Nachamkin I. Disseminated Mycoplasma orale infection in a patient with common variable immunodeficiency syndrome. Diagn Microbiol Infect Dis. 2002 Oct;44(2):201-4. doi: 10.1016/s0732-8893(02)00429-7

[2] Ketchersid J, Scott J, Lew T, Banaei N, Kappagoda S. Recurrent Multifocal *Mycoplasma orale* Infection in an Immunocompromised Patient: A Case Report and Review. Case Rep Infect Dis. 2020 Aug 9;2020:8852115. doi: 10.1155/2020/8852115.

作者：钱奕亦 金文婷 马玉燕；审阅：胡必杰 潘珏

本文转载自订阅号「SIFIC感染视界」

原链接戳：探案丨肿块静悄悄，是谁在作妖

* 文章仅供医疗卫生相关从业者阅读参考

本文完

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