患者，女，15岁。2017.11.8入院。

主诉 

反复气胸、咯血1年半。

现病史 

患者于2016年5月因「胸闷」行胸部CT提示「左侧气胸，双肺多发囊腔病变，考虑LAM可能」，予闭式引流后好转，之后气胸反复发作并伴有咯血，无发热。于2016年12月19日行胸腔镜检查，但未确诊，于2017年6月北京某医院住院，病理会诊考虑子宫内膜异位症可能，予相应治疗，咯血稍改善，但CT病变进展，遂中止治疗，于2017年10月上海某医院行PET检查及病理会诊，仍未确诊，为求进一步诊断来我院，门诊以「双肺多发囊性病变性质待查」收住院。

起病以来，患者精神尚可，睡眠食欲尚可，大小便正常，体力下降，体重无明显下降。

既往史 

无特殊。

个人史 

学生，无烟酒嗜好，无化工毒物接触史，无性接触史。

婚育史 

未婚。

家族史 

无特殊。

体格检查 

T 36.2℃，P 95次/分，R 20次/分，BP 108/74mmHg，SPO2 98%，神志清楚，精神尚可，浅表淋巴结未及明显肿大，双肺听诊未闻及明显干湿性啰音。

辅助检查 

2017.11.8胸部CT提示左侧气胸及双肺囊性病变。

血尿常规、生化、凝血常规、风湿免疫、类风湿、ANCA：正常

血清GM试验：0.3

血清VEGF-D：323

血肿瘤标志物：CA125：2012，其余正常

痰液基细胞学：较多巨噬细胞，少许鳞状上皮细胞，偶见细胞核大，部分细胞呈腺样排列，建议进一步检查。

外院2017.10.18 PET-CT

1、双肺多发薄壁气囊，考虑肺淋巴管平滑肌瘤病可能；2、左肺术后改变，右肺下叶斑片实变灶，建议随访；3、右侧髂血管旁、腹股沟多发炎性淋巴结。

外院2016.12.19胸腔镜活检

北京某院病理会诊意见

肺组织，间质毛细血管扩张，局灶毛细血管数量轻度增多，肺泡腔见红细胞，未见含铁血黄素细胞，胸膜显著增厚，其内纤维组织及毛细血管增生，切片中未见子宫内膜异位腺体（文献报道部分内异症病理切片中可无异位腺体），免疫组化（略），特染：六胺银（+）。

上海某院病理会诊意见

肺组织肺泡扩张并见大量红细胞，间质毛细血管增生并见扩张充血，未见子宫内膜异位腺体，免疫组化（略），特染：抗酸（-），PAS（-），六胺银（-）。

梅奥诊所病理会诊意见

左肺上叶活检：机化性纤维素性胸膜炎，胸膜下肺组织局灶血管周围混合性炎症浸润，未见PLAM或PLCH的病理学依据。

梅奥诊所影像学会诊意见

双肺多发囊腔，部分含实性成分，病变显著进展，活检病理不符合PLAM或PLCH，未见淋巴结肿大，细菌感染可能性小，也无间质性肺炎的表现，其他需要考虑的鉴别诊断：

1）少见真菌感染（奴卡菌，放线菌，接合菌）或不典型分枝杆菌

2）不典型肺内子宫内膜异位症

3）原发灶不明的转移瘤

4）寄生虫感染，如肺吸虫病

5）罕见的自身免疫性疾病

6）肺乳头瘤病

病史总结

1、15岁女性，反复气胸咯血，无发热；既往无特殊病史。

2、HRCT表现双肺弥漫囊性病变；PET未提示肿瘤。

3、血清VEGF-D正常；血CA125异常升高。

4、开胸活检病理仍未能确诊。

初步诊断

双肺弥漫囊性病变性质待查：

1）PLAM？

2）子宫内膜异位症？

3）肿瘤性疾病？

4）其他？如BHD？

诊断思路及拓展：先将胸部CT作为诊断切入点

该患者的胸部CT最特征性的表现为弥漫性囊性肺疾病（DCLD），2015年的综述总结了8类疾病表现为DCLD：

1、肿瘤性疾病：LAM（淋巴管平滑肌瘤病），LCH（朗格汉斯细胞组织增生症），肉瘤等；

2、基因/先天性疾病：BHD（Birt-Hogg-Dube综合征）等；

3、淋巴细胞增生相关性疾病：LIP（淋巴细胞性间质性肺炎），FB（滤泡性细支气管炎），SS（干燥综合征），AMY（淀粉样变性），LCDD（轻链沉积病）等；

4、感染性疾病：PCP（耶式肺孢子菌肺炎/卡氏肺孢子虫肺炎），SA（葡萄球菌肺炎），RRP（复发性呼吸道乳头瘤病），地方性真菌病，特别是球孢子菌病，肺吸虫病等；

5、间质性肺疾病：HP（过敏性肺炎），DIP（脱屑性间质性肺炎）等；

6、吸烟相关性疾病：PLCH（肺朗格汉斯细胞组织增生症），DIP（脱屑性间质性肺炎），RB-ILD（呼吸性细支气管炎伴间质性肺疾病）等；

7、其他/多方面：外伤后假囊肿，fire-eater’s lung/ Exogenous lipoid pneumonia外源性类脂性肺炎，高IgE综合征等；

8、DCLD相似的疾病：肺气肿，抗α1-胰蛋白酶缺乏，支气管扩张，蜂窝肺等。

临床上较为常见的DCLD主要包括哪些？

1、淋巴管平滑肌瘤病（LAM）

LAM可以散发或与结节性硬化症（TSC）有关。肺部CT主要特征：双肺多发圆形薄壁囊腔，弥漫或散在分布，多数直径2～5mm，偶尔达30mm，囊壁厚度＜2mm，无明显肺间质纤维化或结节影。VEGF-D升高提示LAM。

2、朗格汉斯细胞组织增生症（LCH）

与烟草暴露密切相关，少数患者可累及肺外器官，如肝脾、下丘脑等。影像学特征：早期以结节为主，有囊性结节，少量囊肿；后期以囊肿为主，常为薄壁，直径1～20mm，可进一步形成大小不一，形态怪异的囊腔；呈弥漫分布，上中叶为著，肋隔角较少受累。

3、原发性或转移性肿瘤

4、轻链沉积病（LCDD）

多发生于中老年人。CT常表现为结节、淋巴结肿大和囊肿。囊状改变被认为是小气道扩张所致。囊肿为薄壁，圆形，大小可达2cm；结节为不规则、多发，可双侧或单侧分布；也可见到片状实变影。

对于该患者可能的诊断进行分析

LAM：年龄15岁，与现有的LAM病例报告提示均大于18岁不符，病理未见LAM细胞，且患者VEGF-D不高，不支持该诊断；

BHD：该综合征为家族遗传性显性染色体病，病变好发于胸膜下或近纵膈处，该患者无家族遗传史，病变分布无明显区域特点；

子宫内膜异位症：外院病理未见明显子宫腺体，既往针对性治疗效果不佳，病变进展，病变与月经周期无明显相关性；

肿瘤：双肺多发囊腔病变，呈弥漫性分布，CA125升高，可能性较大。

最终确诊

2018.4.3腹股沟肿块活检报告：

2018.04.13再次行PET/CT：

诊断

上皮样肉瘤

专家发言总结

病理科王曦教授

肺部原发肿瘤伴囊腔样改变较为常见，若为转移瘤，多表现为实性结节，从1990年文献报道开始出现转移瘤也可表现为囊性病变。上皮样肉瘤伴有囊性肺转移，截至2018年，英文文献中共有8例报道，即上皮样肉瘤可以发生肺部转移，也可表现为囊性病变。文献中分析囊性病变形成的机制主要包括2种：1、在治疗过程中，肺部病灶逐渐囊性化，可能是肿瘤坏死后，坏死物从支气管排出形成的空腔；2、有文献提出在肺部活检，囊壁上没有发现肿瘤细胞，而在相邻的引流的支气管管壁上发现了肿瘤细胞，肿瘤引起细支气管阻塞后，因单向阀的效应引起远端肺泡扩张，从而形成囊腔。该病例中，患者的肺部除了囊性病变之外还有实性结节，如果需要确诊，则需要实性结节的穿刺活检。

上皮样肉瘤在病理中分为经典型和近端型两种，近端型多见于老年人，预后较差。经典型多见于年轻人，即使发生肺转移，预后也好于其他肉瘤。有文献提出上皮样肉瘤的肿瘤细胞可以产生CA125，可以解释血清中CA125升高的原因。除了上皮样肉瘤之外，平滑肌肉瘤、腺泡样横纹肌肉瘤等的肿瘤细胞均可以产生CA125。

放射科胡琼洁教授

患者CT表现为多发囊腔影，大小不一，形态不一，伴有壁结节，壁结节是诊断与鉴别诊断很重要的一点。CT中没有明显渗出等磨玻璃影，结合患者临床，腹股沟肿块活检为上皮样肉瘤，肺部病变为肿瘤转移可能性大。肺部转移瘤多为血行和淋巴管转移，现在报道有另一种转移方式为肺泡转移，以肺泡间隔增厚和壁结节为特征，多见于肉瘤、消化道、子宫附件、肾透明细胞癌的转移。原发性肺部肿瘤中，有一种囊性肺癌，可见壁结节，但发病年龄较大，多为单发，腺癌多见，故不支持原发性肿瘤。LAM见于育龄期女性，该患者发病年龄太小，LAM的囊壁多光整，比较均一，与该患者的CT特征不符。BHD是一个显性遗传疾病，其CT特征为囊腔主要沿胸膜下分布，该患者的家族史、临床表现和CT特点均不符合BHD。综上所述，肺部病变考虑上皮样肉瘤肺转移可能性大。

呼吸与危重症医学科赵建平教授

疾病诊断需寻求最佳切入点，伴以其他佐证，要求各医生对每种疾病均需有一定了解，这一点非常重要。针对该患者，患者CA125明显升高，肿瘤可能性大，虽然病理阴性，有可能受制于取材组织较小所致假阴性可能；PET阴性不一定具有排除意义。

呼吸与危重症医学科张珍祥教授

今晚的病例是一个少见病，而且患者的临床表现不典型，需要多学科协助，多讨论，逐步分析病情；该病例难以诊断的其中一个原因在于肺部活检组织较少，病理难以确诊，必要时需要行开胸或胸腔镜肺活检，以较多的肺组织来明确诊断；在临床工作中，体格检查很重要，每个病人每天都需要仔细体格检查，该患者如果早期发现腹股沟肿块，早期活检，对于诊断和治疗有很大的帮助；结合临床、检验检查等综合分析，CT作为临床诊断的切入点很重要，影像学对于我们的诊断和鉴别诊断有很大帮助；希望以后可以多举行类似的讨论会，对于诊疗水平的提高有很大帮助。

作者介绍

王坚苗

华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸与危重症医学科副教授/副主任医师，医院感染管理科副主任。主要从事呼吸系统疾病的临床和科研及教学工作。

周莹

博士，PCCM第一期学员，华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸与危重症医学科主治医师。第四届全国医学生临床技能大赛华中赛区分区赛特等奖获得者。

特别鸣谢

阿斯利康（中国）对本季PCCM疑难病例讨论直播的支持